身材矮小是常见的现象,比如我们记忆里面,每个班里面都有最矮一位同学潘阳儿子。对这样的同学,很多人首先想到是侏儒症。中学课程讲道,侏儒症往往是由于脑垂体的生长激素缺乏所致,可以通过后天补充生长激素来治疗。

那么是不是特别矮小就是生长激素缺乏呢?全世界的儿科内分泌科室常年给来看病的矮小患儿测量生长激素水平,发现大多数患儿并不缺乏生长激素潘阳儿子。那么是什么原因造成的矮小呢?

在一个正常和平社会里面,遗传因素决定了身高个体差异的百分之八十!(根据:Hirschhorn JN, Lettre G. Progress in genome-wide association studies of human height. Horm Res. 2009;71(suppl 2):5–13.)所以一般来说,矮小基本就是由遗传原因决定的潘阳儿子。

但是遗传不等于父母的身高的简单平均值,这问题需要分一般矮小、特别矮小和侏儒三种情况分别讨论潘阳儿子。

我们高中都学过,显性遗传,杂合子和隐性遗传等等稍显复杂的概念潘阳儿子。更复杂的问题在于,一般矮小或者高大不是一个基因决定的,而是由近700个常见的遗传变异点(SNP,单核苷酸多态性)共同影响着我们的身高,不是高中那种简单的遗传学。但是每一个基因的遗传突变的影响都很细小,通常仅为1毫米或者更少(根据Nat Genet. 2014 Oct 5. doi: 10.1038/ng.3097. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height)。所以想通过测量孩子DNA来预测孩子身高并不容易,需要综合考虑几百个位点,据我所知,国内没有公司能做到。

对于那些很矮小的人,就要考虑不是几百个SNP决定的了,因为研究表明,对于身材最矮的0.5%人口来说,从父母遗传来的稍微罕见的突变(突变率<0.5%) 比SNP对身高影响更大潘阳儿子。具体说,稍微罕见的突变是超过32种与身高有关联、稍微罕见的遗传变异决定了这些人的身高。这其中有24个基因变异对身高的影响超过1厘米!

对于侏儒来说,SNP和稍微罕见的突变都不足以解释了,那么极其罕见的突变,如GH1, GHRHR,SOX3,GHSR等基因上的变异,对侏儒影响更大潘阳儿子。这些蛋白要么是生长激素蛋白,要么是生长激素的受体蛋白,要么是负责传递生长激素引起的长高信号的蛋白,总之地位重要,一旦坏掉就得侏儒了。这些突变少数是从父母遗传来的,多数是在精子和卵子形成的时候就新发生的突变,所以很多侏儒的父母并不矮小。

最后概括一句,说, 特别矮小往往由某些比较罕见的遗传突变决定,一般矮小往往由几百个单核苷酸多态性造成,侏儒往往是由关键蛋白失活造成生长激素缺乏或者别的综合征决定潘阳儿子。至于治疗,可以看看我的其他回答。